Дети с эндокринными заболеваниями могут бесплатно пройти дорогое генетическое обследование при подозрении на редкие формы в рамках программы помощи "Альфа-Эндо", которая стартовала в Северо-Западном округе. С присоединением этого региона обследования стали доступны на всей территории России, сообщает пресс-служба CAF Россия.

В рамках программы доступны генетические обследования, которые не входят в систему ОМС. В течение 2014 года более тысячи детей прошли бесплатные обследования в московской лаборатории "Эндокринологического научного центра". Также они были доступны в пилотных регионах, среди которых Томская, Костромская, Тюменская области, Республики Башкортостан, Удмуртия и прочие.

Как говорится в пресс-релизе, обследование могут пройти дети до 18 лет с эндокринными заболеваниями: врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, гипопитуитаризм, сахарный диабет и врожденный гиперинсулинизм, гипогонадотропный гипогонадизм, надпочечниковая недостаточность, нарушения формирования пола и эндокринные опухоли. Для прохождения обследования родителям пациента необходимо обратиться к врачу-эндокринологу в местной поликлинике, который составит заявку на обследование и отправит на согласование координаторам проекта.

"На сегодняшний день все районные эндокринологи Северо-Западного федерального округа осведомлены о возможности участия их пациентов в проекте и порядке проведения генетического обследования", – сказала Елена Башнина, главный специалист по детской эндокринологии Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга, слова которой приводятся в релизе.

По словам Анны Карпушкиной, руководителя благотворительной программы "Альфа-Эндо", сумма, выделенная на поддержку  генетических обследований, до конца текущего года достигнет 100 миллионов рублей. Все органы здравоохранения проинформированы, как отправлять кровь на обследование, формируется электронный реестр пациентов для дистанционного консультирования семей, добавила Карпушкина.

Генетические обследования позволяют уточнить диагноз при редких формах заболевания, спрогнозировать протекание болезни с высокой точностью, скорректировать лечение, проконсультировать семью по поводу риска наследственных заболеваний у детей. Часто проведение генетического обследования требуется экстренно и от его результатов зависит качество жизни детей.